La secuenciación total del genoma de
organismos se convirtió en realidad en 1995, con la obtención
de la primera secuencia completa de una bacteria, H. influenzae,
por los científicos de TIGR. Desde entonces, muchos otros genomas
se han añadido a la lista, incluyendo los primeros eucariotas: S.
cerevisiae en 1997 y C. elegans en 1999. Los hitos mas importantes
han sido marcados en los últimos años por la obtención
de los genomas de D. melanogaster (2000),
A. thaliana, la
primera planta (2000), por supuesto, el genoma humano (2001), y de la planta
del arroz (2002).
La explosión en el número de
proyectos de secuenciación de genomas sido posible, en parte, a
los siguientes hitos:
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A finales de los años 80 se pusieron a
punto los primeros secuenciadores automáticos y la química
de secuenciación fluorescente.
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A principios de los 90 se optimizó el uso
de ESTs para obtener rápidamente información sobre genes
expresados en humanos, y de programas específicos para ensamblar
los extremos de los ESTs.
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A mediados de los 90 se aplicó la
técnica de secuenciar librerías genómicas aleatorias
(whole genome shotgun sequencing), para determinar la secuencia del genoma
de H. influenzae (Fleischmann, et al, Science, 269: 496-512, 1995).
Para ello, fue fundamental el desarrollo de soportes y métodos bioinformáticos
para el ensamblaje de los fragmentos de secuencia.
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También a mediados de los 90 se desarrollaron
las técnicas de librerías en BACs (Bacterial Artificial Chromosome),
que pueden contener insertos mucho más grandes de lo que era posible
anteriormente.
Los proyectos ya completados han obtenido
resultados muy relevantes, que permiten extraer conclusiones no solo sobre
la biología del organismo en cuestión, si no también
sobre aspecto comparativos de gran importancia para comprender la organización
de la vida.
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¿Cual es el conjunto de genes que son esenciales
para crear un organismo viable?
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¿Que familias de proteínas son universales
y cuales son específicas?
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¿Como actua la evolución sobre los
genomas?
Es por esto que estos proyectos se han
convertido en un referente imprescindible en la biología actual.